Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
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- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson
- Microangiopathie thrombotique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Syndrome d'Alport
- Granulomatose avec polyangéite
- Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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- Médulloblastome
- Mucoviscidose
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hypothyroïdie congénitale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémophilie
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire